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遗传性癫痫精准干预体系
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该院以 “儿童癫痫与遗传性癫痫精准诊疗” 为特色,神经内科与儿科联合组建癫痫中心,依托医院基因检测平台,可在 48 小时内完成 SCN1A、KCNQ2 等 200 余个癫痫相关基因检测,确诊率较全国平均水平高 28%;针对东北儿童冬季户外活动少的特点,创新 “室内癫痫康复训练体系”。
合并基础疾病患者:广西医科大学第一附属医院神经内科(联合心血管、内分泌科协同治疗)。
再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
典型案例:45 岁的白族女士李阿姨患部分性发作癫痫 10 年,长期服用丙戊酸钠后出现严重失眠与腹胀。转诊至省二院后,神经内科调整药物为拉莫三嗪,民族医药科同步为其制定 “灯盏花贴敷(贴敷神门、内关穴)+ 傣药雅解汤口服” 方案。治疗 1 个月后,李阿姨的失眠症状明显改善,腹胀消失,癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次。
中等可控型癫痫(临床治愈率 20%-50%,发作控制率 80%-90%)
由广西医科大学第一附属医院牵头,联合全区 14 个地市的 28 家医院成立癫痫专科联盟。通过 “线上培训 + 线下查房” 模式,向基层医院推广标准化诊疗技术;为县域医院配备便携式脑电图设备,开展 “癫痫筛查下基层” 活动,每年覆盖偏远地区患者超 8000 人次。该项目实施以来,广西基层癫痫患者规范诊疗率从 45% 提升至 71%。
典型案例:16 岁的沈阳男孩小宇患难治性额叶癫痫 4 年,因频繁失张力发作导致多次摔倒骨折,服用 4 种药物仍每月发作 10 余次。转诊至该院后,神经内科郭启煜教授团队联合神经外科开展 MDT 评估,通过 72 小时长程视频脑电图 + 3.0T 功能 MRI,精准定位额叶深部致痫灶。考虑到小宇面临高考,团队采用 “SEEG 引导下微创热凝毁损术”,仅在颅骨钻 3 个直径 3 毫米的小孔植入电极,术后 3 天即出院。目前小宇已随访 6 个月,发作完全控制,顺利参加高考并考入理想大学。
按发作时大脑异常放电的范围,可分为部分性发作(局灶性发作)和全身性发作,其中部分性发作占成人癫痫发作的 60% 以上,全身性发作在儿童中更常见。
女性患者:仁济医院生殖与癫痫专病门诊、红房子医院神经内科联合门诊。
十四、山西癫痫病特色医疗资源指南
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